Сезон 7. Выпуск 4. Когда за маской ДЦП скрывается генетика

Детский церебральный паралич (ДЦП) - комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.
У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Однако, оказывается, что за маской классического ДЦП могут встречаться генетические поломки. И пока мы пытаемся лечить последствия гипоксии, истинная причина заболевания может оставаться в тени. Существует целый список красных флагов, при которых врач может заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.
Как их распознать? И что делать, если поломка в генах найдена?

Гость выпуска:

Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова – детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники "Центр эпилепсии", врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Темы эпизода:

1. Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом? 02:38-05:20

2. Если ребенок нормально развивался и вдруг остановился в развитии, на что должен обратить внимание врач и каков дальнейший алгоритм действий? 05:21-07:26

3. Если неврологическая симптоматика нарастает – это повод для направления пациента на генетический анализ? 07:33-13:04

4. Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП? 13:05-16:13

5. О синдроме Ретта, прогрессирующей нейродегенерации заболевания с ДЦП и о возможном лечении этих болезней в будущем. 16:14-18:08

6. Близкородственный брак – становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска? 18:09-22:36

7. Если находят генетическую поломку у ребенка с маской ДЦП, меняет ли это прогноз заболевания? 22:37-25:37

8. Достаточно ли сделать панель «Наследственные заболевания», чтобы исключить генетическую природу ДЦП или нужны более сложные методы? 25:39-29:20?

9. Как объяснить природу спонтанных (de novo) мутаций семьям, чтобы родители не чувствовали вину перед ребенком? 29:29-33:43 

10. Удается ли науке проникнуть в лечение тех состояний, которые считают необратимыми? 33:50-36:24

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/