Сезон 5. Выпуск 1. Врожденные миастенические синдромы – На генном уровне

Listen to the episode on your favorite platforms:

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.

Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения».

Гости выпуска:

Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/

Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/

Темы эпизодов:

1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? –

2. Что такое миастения? –

3. Причины миастении – –

4. Наследственность как причина миастении –

5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? –

6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? –

7. О важности орфанной настороженности врачей –

8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях –

9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели –

10. Как наследуются ВМС? –

11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? –

12. Распространенность ВМС в России и в мире –

13. Сложность диагностики ВМС? –

14. Методы лечения ВМС –

15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС –

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.