Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь "хрупкого" человека полноценной, насыщенной и активной.
Гости выпуска:
Елена Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Елена Мещерякова - основатель и директор благотворительного фонда "Хрупкие люди", эксперт по хрупкости и антихрупкости
Темы эпизодов:
1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? –
2. Распространенность заболевания? –
3. Как наследуется несовершенный остеогенез? –
4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза –
5. Клиническая картина заболевания? –
6. Основные осложнения? –
7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? –
8. Методы лечения несовершенного остеогенеза? –
9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» –
10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? –
11. Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? –
12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? –
13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом –
14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей –
15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? –
16. О дальнейших планах деятельности БФ «Хрупкие люди» –
17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» –
