Сезон 7. Выпуск 5. Генетика альбинизма – На генном уровне

Hören Sie die Folge auf Ihren Lieblingsplattformen:

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка.

Альбинизм - это не просто отсутствие пигмента меланина. Как жить, если сетчатка лишена естественной защиты? Почему солнце для людей с альбинизмом — это не источник радости, а прямой источник риска?

Оказывается, альбинизм бывает разным. И та форма, которая чаще встречается, например, в России, может быть большой редкостью в Африке или Японии. В выпуске мы разберем генетику альбинизма: от молекулярного уровня до популяционного. Узнаем, почему в России чаще встречаются одни формы данного заболевания, а в мире — другие. Поговорим как отличить изолированный альбинизм от опасного наследственного синдрома и что делать, если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом.

Гость выпуска:
Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Темы эпизода:

1. О работе лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, российской когорте пациентов с альбинизмом и спектре наследственных форм заболевания -

2. Частота альбинизма в Российской Федерации? -

3. Глазокожный альбинизм 1 типа у российских пациентов. Почему важно изучать мутации в гене TYR? -

4. Синдромальные формы альбинизма. Клинические отличия. -

5.Доля синдромальных форм в российской когорте пациентов -

6. Трудности при дифференциальной диагностике альбинизма -

7. Медико-генетическое консультирование семьи -

8. Молекулярно-генетическая диагностика альбинизма: точный диагноз и прогноз -

9. Можно ли по типу мутации предсказать насколько тяжелым будет течение заболевания? -

10. О функциональном анализе при альбинизме -

11. Терапия альбинизма -