Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость.
В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД.
Гости выпуска:
Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний;
Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Темы эпизода:
1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы -
2. Диагностика НССД, основные клинические проявления -
3. Диагностика НССД на современном этапе -
4. Причины развития ахондроплазии -
5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии -
6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» -
8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? -
9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей -
10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД -
11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? -
12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера -
13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей -
14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика -
15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии -
16. Мифы в области ортопедии -
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
