Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) – На генном уровне

Listen to the episode on your favorite platforms:

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.

Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте.

Гость выпуска:

Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/

Темы эпизодов:

1. - Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?

2. - Частота ВДКН в России и мире?

3. - Основные причины развития ВДКН?

4. - Основные симптомы ВДКН у детей?

5. – Диагностика ВДКН?

6. – Гормонозаместительная терапия при ВДКН

7. – Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?

8. - Профилактика

9. – Влияет ли заболевание на образ жизни?

Обратная связь: