Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений.
В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека».
Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний.
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата.
Гость выпуска:
Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук
Темы эпизода:
1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду -
2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии -
3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания -
4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей -
5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика -
6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом -
7. Передовые технологии и новации в ортопедии -
8. Популярные мифы о переломах -
9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника -
10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет -
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
