Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH.
Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.
Гость выпуска:
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. - Как развивается фенилкетонурия?
2. - Какие основные проявления ФКУ?
3. - ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга
4. - Страны с высокими и низкими частотами ФКУ
5. - К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина?
6. - Диагностика ФКУ
7. - Для чего нужен тирозин?
8. - Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
9. - Ферментная терапия ФКУ
10. - Диетотерапия при ФКУ
11. - Профилактика ФКУ
12. - Материнская фенилкетонурия
13. - Школы для пациентов с ФКУ
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
