Сезон 3. Выпуск 5. Наследственные болезни кожи: взгляд дерматолога и генетика – На генном уровне

Listen to the episode on your favorite platforms:

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой

многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.

Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и

снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.

Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и

инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число

молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за

развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.

Гости выпуска:

Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»

https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/

https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna

Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/

Темы эпизодов:

1. - Что такое наследственные болезни кожи?

2. - Клинические проявления генодерматозов

3. - Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза

4. - Типы наследования буллезного эпидермолиза

5. - Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?

6. - Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика

7. - Онконастороженность при буллезном эпидермолизе

8. - Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза

9. - Лечение генных дерматозов

10. - Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования