Сезон 7. Выпуск 3. Порфирия – На генном уровне

Listen to the episode on your favorite platforms:

Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.

В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии.

Гость выпуска:

Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга

Темы эпизода:

1.Что такое порфирия? -

2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? -

3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? -

4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? -

5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? -

6. Диагностика порфирии -

7. Зачем проходить генетическое тестирование? -

8. Как купировать острую боль при порфирии? -

9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? -

10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции -

11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? -