Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ).
МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов.
Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.
Гости выпуска:
Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/
Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей", психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления "Психологическая поддержка".
Темы эпизодов:
1. – что такое МДД и почему болеют только мальчики?
2. - Основные симптомы МДД?
3. - молекулярно-генетическая диагностика МДД
4. - подходы к лечению МДД в России и за рубежом?
5. - отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера
6. - важность мультидисциплинарного подхода при МДД
7. - благотворительный фонд "Гордей". Идея создания.
8. - проблемы семей с МДД
9. - сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"?
10. - просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей
11. - является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
12. - рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
