Сезон 5. Выпуск 2. Семейная гиперхолестеринемия у детей: взгляд детского кардиолога – На генном уровне

Listen to the episode on your favorite platforms:

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту).

Это второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.

Гость выпуска:

Сластникова Евгения Сергеевна – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов

https://www.drkbmzrt.ru/specialists/slastnikova-evgeniya-sergeevna/

Темы эпизодов:

1. О профессии врач-детский кардиолог –

2. Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? –

3. Как заподозрить наличие СГХС у ребенка? – –

4. Почему важно вовремя обнаружить заболевание? –

5. Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) -

6. Преемственность перехода детей во взрослое звено здравоохранения -

7. Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? -

8. Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС -

9. Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? -

10. Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? -