Сезон 5. Выпуск 7. Врожденная глухота. Часть 2.
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подрос...
Сезон 5. Выпуск 6. Врожденная глухота. Часть 1.
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивна...
Сезон 5. Выпуск 5. Медицинская генетика: региональный взгляд
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. ...
Сезон 5. Выпуск 4. Зачем нужны регистры орфанных пациентов? Опыт НКО.
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии,...
Сезон 5. Выпуск 3. Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или и...
Сезон 4. Выпуск 7. Расстройства аутистического спектра (РАС)
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для ...
Сезон 4. Выпуск 6. Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей (СДВГ)
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и за...
Сезон 5. Выпуск 2. Семейная гиперхолестеринемия у детей: взгляд детского кардиолога
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности ...
Сезон 5. Выпуск 1. Врожденные миастенические синдромы
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Как нерв взаимодей...
Сезон 4. Выпуск 5. Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдро...