Сезон 6. Выпуск 4. Фармакогенетика - путь к персонализированной и предиктивной медицине
Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарств...
Сезон 6. Выпуск 3. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследс...
Сезон 6. Выпуск 2. Наследственные системные скелетные дисплазии у детей
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательно...
Сезон 6. Выпуск 1. Генетика в ортопедии: взгляд травматолога-ортопеда
Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значит...
Сезон 5. Выпуск 11. Паллиативная помощь при БАС. Часть 3.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетк...
Сезон 5. Выпуск 10. Системная помощь пациентам с БАС. Часть 2.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Х...
Сезон 5. Выпуск 9. Боковой амиотрофический склероз (БАС). Часть 1.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных не...
Сезон 5. Выпуск 8. Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови. Проявляется...
Сезон 5. Выпуск 7. Врожденная глухота. Часть 2.
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подрос...
Сезон 5. Выпуск 6. Врожденная глухота. Часть 1.
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивна...