Сезон 7. Выпуск 3. Порфирия
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его то...
Сезон 7. Выпуск 2. Офтальмогенетика. Терапия наследственных болезней глаз
Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызыват...
Сезон 7. Выпуск 1. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном г...
Сезон 6. Предновогодний выпуск 5. Научные итоги 2025 года
Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н...
Сезон 6. Выпуск 4. Фармакогенетика - путь к персонализированной и предиктивной медицине
Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарств...
Сезон 6. Выпуск 3. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследс...
Сезон 6. Выпуск 2. Наследственные системные скелетные дисплазии у детей
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательно...
Сезон 6. Выпуск 1. Генетика в ортопедии: взгляд травматолога-ортопеда
Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значит...
Сезон 5. Выпуск 11. Паллиативная помощь при БАС. Часть 3.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетк...
Сезон 5. Выпуск 10. Системная помощь пациентам с БАС. Часть 2.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Х...